苏州女孩患rett综合症 生命危在旦夕

在姑苏区白洋湾街道，有一名3岁女童，患有一种世界罕见病——Rett综合征。这种神经系统疾病会严重影响孩子的精神、生活、饮食甚至生存能力。这种病发病率极低，目前在苏州已知的病例仅有4例，全国登记病例也只有200多例。

女儿患病令人绝望

高先生夫妇1997年来到苏州工作，如今已在苏定居。3年前，女儿Chelsea的降临给这个家庭带来了很多欢乐。但半年多后，高先生慢慢发现，和正常的婴儿相比，女儿的举动有些异样：反应、动作总要慢半拍，动作还很僵硬，对周围环境经常感到焦虑，双臂、手指不自然地交叉在一起。

等到一岁多时，看到女儿仍然不能站立，甚至都不能坐儿童轮椅或者推车，更别说像同龄儿童一样蹒跚学步了。高先生夫妇带着女儿去医院检查。医生开始诊断为脑瘫。不甘心这样的诊断结果，夫妇俩又辗转省内外几家大型医院寻医问药，可最终诊断结果让夫妇俩大受打击，女儿患上了极为罕见的Rett综合征。高先生回忆，确诊后，医生说得并不具体，也没有开药，只是让他们回家陪孩子玩玩，做做康复运动。

一头雾水的高先生回家立刻上网查找了关于Rett综合征的详细介绍，结果让他近乎绝望，那段时间全家人茶饭不思，痛苦不堪。

两年多没睡过好觉

经过一段时间的挣扎，夫妇俩从悲观绝望中走出来，坦然接受现实。可照顾一个Rett综合征患者并不是一件简单的事。女儿需要24小时看护，口腔反射能力差，任何时候都有被呛着的危险，随时会因此丧命。高先生告诉记者，患这种病的小孩消化不良，普遍偏瘦。为了让孩子不至于骨瘦如柴，夫妇俩每天都要花费大量的精力准备一日三餐：早饭要3个品种，午饭荤素搭配一共10道菜，而且每顿都要有河虾等营养食物。由于女儿患病后丧失了咀嚼能力，只能靠吞咽进食，夫妇俩每次煮好饭菜都要切细或嚼碎再喂给Chelsea进食。

由于一个憋气、一口碎痰、一口食物都有可能夺去孩子的生命，加上孩子大小便失禁，夫妻俩和家里的亲人朋友们便轮换着24小时守在Chelsea身边，“对我们来说，睡觉很奢侈，能睡上一两个小时的觉都是一种奢侈。”高先生告诉记者，女儿患病两年多来，夫妇俩就没有睡过一个好觉。

最担忧女儿的未来

高先生告诉记者，目前，自己最担心的是女儿的未来，“Rett患者需要一对一照顾，现在我们还能够照顾她，但是总有一天我们会老，会去世，到时候她怎么办?”虽然有政策能生二胎，但夫妇俩一天24小时忙着照顾女儿，根本没有精力去生二胎。

考虑到孩子的将来，高先生最大的心愿是社会能有份为Rett患儿“私人订制”的爱，一个“私人订制”的手推轮椅或一个方便孩子洗澡的器具，也可以是一个康复团队或中心提供的无偿服务。高先生还希望在苏州或者更大范围内建立一个Rett协会，组织Rett家庭定期开展交流活动，并为这些家庭举办心理辅导、家庭护理等专业技能指导与帮助。

相关链接

Rett综合征

Rett　综合征是一种神经系统疾病，它严重影响儿童精神运动发育，发病率为1/10000～1/15000，99%的病患者为女孩。临床特征呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调，目前尚无治疗措施。脑瘫、自闭症与Rett综合征相比，都是相对较轻的病症。

来源：苏州日报

(编辑者：smallerhui)